Todd et Heidi, et leur fille Ruby, atteinte de XLH
L’hypophosphatémie liée à l’X, ou XLH, est une maladie qui touche les os, les muscles et les dents causée par la perte excessive de phosphate. Le phosphate se perd dans l’urine, ce qui abaisse le taux de phosphore dans le sang, une affection appelée perte rénale de phosphate ou hypophosphatémie.
Le phosphate est une molécule composée de phosphore et d’oxygène. Il est nécessaire à la santé des os, des muscles et des dents. Les symptômes de XLH, tels que jambes arquées, ou courbées, deviennent apparents à l’âge de 2 ans, au moment où les jambes commencent à porter un poids. De nouveaux symptômes apparaissent aussi durant la croissance de l’enfant. Alors que certains pensent que la XLH ne survient que durant l’enfance, les adultes atteints de XLH continuent de manifester des symptômes de la maladie.
La XLH est une maladie peu fréquente. Les enfants et les adultes, hommes ou femmes, manifestent divers signes et symptômes de XLH.
La XLH est une maladie héréditaire. Le «X» de XLH signifie «lié au chromosome X ou à l’X», car la maladie est causée par un défaut (une mutation) du chromosome X qui est transmis aux enfants. Les hommes ont une paire de chromosomes XY et les femmes ont une paire de chromosomes XX.
Si la mère est atteinte de XLH, ses enfants (fils et filles) ont alors 50 % de chances d’être aussi atteints de la maladie. C’est parce que tous les enfants héritent d’un chromosome X de leur mère.
Si le père est atteint d’XLH, toutes les filles seront atteintes de la maladie, car les filles héritent toujours du chromosome X de leur père. Aucun fils ne sera atteint de XLH, car les fils reçoivent leur chromosome X de leur mère.
Si le père et la mère sont atteints de XLH, toutes les filles seront atteintes, et les fils auront 50 % de chances d’avoir la maladie.
Quelque 20 à 30 % des cas de XLH sont «spontanés». Cela signifie que chez certaines personnes atteintes de XLH, la maladie ne leur a pas été transmise par leurs parents. Les personnes atteintes d’un cas spontané de XLH peuvent quand même transmettre la maladie à leurs enfants. Il importe de diagnostiquer les cas spontanés de XLH.
Dans la XLH, l’organisme produit une trop grande quantité d’une protéine appelée facteur de croissance des fibroblastes 23, ou FGF23. Cette protéine contrôle la quantité de phosphate qui est présente dans le sang. Chez une personne atteinte de XLH, l’activité de la FGF23 est accrue. Cela transforme l’organisme en seau percé pour le phosphate. Les personnes atteintes de XLH perdent de grandes quantités de phosphate dans l’urine, ce qui cause l’hypophosphatémie.
