Signes et symptômes de XLH chez les enfants

Alejandro, atteint de XLH

Avec la XLH, le corps perd beaucoup de phosphate par l’urine, ce qui réduit la quantité de phosphate dans le corps. Un faible taux de phosphate empêche le développement normal des os, des muscles et des dents, surtout durant l’enfance, alors que l’enfant grandit. À mesure que la maladie évolue, de nouveaux symptômes apparaissent ou les symptômes s’aggravent jusqu’à limiter la capacité physique de l’enfant. Les symptômes varient grandement d’un enfant à l’autre. C’est pourquoi pour vous aider, vous et votre enfant à vous préparer pour les difficultés à venir, il importe de comprendre comment ces symptômes perturbent la vie quotidienne.

LES OS

Le phosphate joue un rôle important dans le développement et la croissance des os. Un faible taux de phosphate, qui cause une mauvaise santé osseuse, se répercute également sur la capacité des muscles à fonctionner correctement.
 

Symptômes

La croissance retardée est un symptôme de la XLH

Retard de croissance et petite taille sont fréquents

Les malformations aux jambes sont des symptômes de la XLH

Difformité des membres inférieurs, comme jambes arquées et genoux cagneux

Les douleurs aux os et aux articulations sont des symptômes de la XLH

Douleur osseuse et articulaire causée par le rachitisme et l’ostéomalacie, qui est un ramollissement des os

La craniosynostose est un symptôme de la XLH

Irrégularités de la forme de la tête, appelée craniosynostose

Les maux de tête peuvent être dus à la malformation d’Arnold-Chiari causée par la XLH

Maux de tête causés par une affection appelée malformation de Chiari, où le tissu du cerveau occupe de l’espace dans le canal rachidien

Le rachitisme et l’ostéomalacie causent la douleur et affaiblissent les capacités physiques
LES MUSCLES

Les os sains contribuent au développement normal des muscles du corps. Un faible taux de phosphate, qui cause une mauvaise santé osseuse, se répercute également sur la capacité des muscles à fonctionner correctement.

Symptômes

La faiblesse musculaire est un symptôme de la XLH

Faiblesse musculaire

La raideur musculaire est un symptôme de la XLH

Raideur musculaire

La douleur musculaire est un symptôme de la XLH

Douleur musculaire

Les muscles affaiblis des jambes causent le dandinement et affaiblissent la capacité physique
LES DENTS
Tout comme les os, les dents en santé dépendent aussi de la quantité de phosphate dans le corps. Un faible taux de phosphate entraîne des défauts dentaires.

 

Symptômes

Les abcès dentaires sont des symptômes de la XLH

Abcès dentaires

L’espacement irrégulier entre les dents est un symptôme de la XLH

Espacement irrégulier entre les dents

Les défauts dentaires causent de la douleur, des infections dentaires et la perte éventuelle des dents