Signes et symptômes de XLH chez les adultes

Jason, atteint de XLH

Un diagnostic de XLH a peut-être été posé durant l’enfance, mais les effets de la maladie ne disparaissent pas avec le temps. De nouveaux symptômes continuent d’apparaître, et les symptômes existants s’aggravent, ce qui limite les mouvements du corps. Vous devez bien comprendre l’évolution de la maladie et la façon dont les symptômes de XLH perturbent la vie quotidienne pour vous aider ainsi que vos proches, à vous préparer aux difficultés à venir.

LES OS ET LES ARTICULATIONS

Le phosphate joue un rôle important dans le développement et la croissance des os. Un faible taux de phosphate dans le sang entraîne une mauvaise minéralisation osseuse, ce qui se répercute sur la santé et le fonctionnement des os.

 

SYMPTÔMES PERSISTANTS DE L’ENFANCE

La petite taille est un symptôme de la XLH

Petite taille

L’ostéomalacie est un symptôme de la XLH

Ostéomalacie

Les douleurs aux os et aux articulations sont des symptômes de la XLH

Douleur osseuse et articulaire

Les malformations aux jambes sont des symptômes de la XLH

Difformité des membres inférieurs, comme jambes arquées et genoux cagneux

Une forme de tête irrégulière est un symptôme de la XLH

Irrégularités de la forme de la tête, appelée craniosynostose

Les maux de tête peuvent être dus à la malformation d’Arnold-Chiari causée par la XLH

Maux de tête causés par une affection appelée malformation de Chiari, où le tissu du cerveau occupe de l’espace dans le canal rachidien

La manifestation d’ostéomalacie est la cause sous-jacente de douleur, de raideur et de réduction de la mobilité physique

 

Nouveaux symptômes

La minéralisation des tendons est un symptôme de la XLH

Enthésopathie ou minéralisation des tendons et ligaments tels que le tendon d’Achille, et ceux qui entourent les genoux, les hanches et la colonne vertébrale

L’arthrose est un symptôme de la XLH

Arthrose ou inflammation précoce dans les os et les articulations

Les fractures sont des symptômes de la XLH

Fractures et pseudo-fractures

La perte d’audition est un symptôme de la XLH

Perte auditive

À mesure que la maladie évolue, ces symptômes se manifestent, causent de la douleur et limitent aussi l’ampleur des mouvements du corps
LES MUSCLES
Les os sains contribuent au développement normal des muscles du corps. Un faible taux de phosphate, qui entraîne une mauvaise santé des os, se répercute également sur la capacité des muscles à fonctionner correctement.
La faiblesse musculaire est un symptôme de la XLH

Faiblesse musculaire

La raideur musculaire est un symptôme de la XLH

Raideur musculaire

La douleur musculaire est un symptôme de la XLH

Douleur musculaire

Les muscles affaiblis des jambes causent le dandinement et affaiblissent la capacité physique
LES DENTS
Tout comme pour les os, la santé des dents dépend également du niveau de phosphate dans le corps. Des niveaux bas de phosphate peuvent causer des anomalies aux dents.
Les abcès dentaires sont des symptômes de la XLH

Abcès dentaires

La parodontie est un symptôme de la XLH

Périodontite

Les défauts des dents causent de la douleur, des infections dentaires et la perte éventuelle des dents