Diagnostic de XLH

Elizabeth et sa mère, Jean, atteint de XLH
Il importe de poser un diagnostic de XLH précoce et exact afin de prendre en charge la maladie. Le diagnostic de XLH est habituellement posé durant l’enfance, habituellement à l’âge de 1 ou 2 ans, lorsque les jambes commencent à porter un poids. Durant ce temps, vous pouvez aussi reconnaître les symptômes courants de XLH, tels que :

  • Ralentissement de la croissance et petite taille
  • Courbure des jambes vers l’extérieur, aussi appelée jambes arquées, lorsque l’enfant se tient debout
  • Genoux cagneux, un état où les genoux sont à un angle et se touchent
  • Douleurs osseuses, musculaires et articulaires
  • Abcès dentaires, qui se manifestent comme de petits ulcères remplis de pus dans les gencives
  • Dandinement à la marche
  • Élargissement des poignets et des genoux
  • Difformité de la tête

Plus la XLH est dépistée tôt, meilleures sont les chances de prendre en charge les symptômes et, ainsi, la maladie.

Dans certains cas, les adultes atteints de XLH ont reçu un diagnostic erroné durant l’enfance, ou n’ont jamais reçu de diagnostic. Ils continuent de manifester des symptômes persistants de leur maladie, tels que :

  • Douleur osseuse
  • Douleur et raideur articulaires
  • Fractures et pseudo-fractures
  • Arthrose précoce
  • Abcès dentaires
  • Fatigue et faiblesse

Melissa, patiente atteinte de XLH

Il est difficile de poser un diagnostic de XLH, car la maladie est rare. Il importe de trouver des médecins qui connaissent la XLH et sont capables de dépister la maladie et de la prendre en charge. Ces spécialistes travaillent souvent dans des centres médicaux universitaires et se spécialisent dans les maladies osseuses métaboliques.

An endocrinologist is a specialist in treating disorders affecting hormones

Endocrinologue (adulte/pédiatrique)
Se spécialise dans le traitement des troubles touchant les hormones

A nephrologist is a specialist in treating diseases of the kidneys

Néphrologue (adulte/pédiatrique)
Se spécialise dans le traitement des maladies touchant les reins

A molecular geneticist is a specialist in treating genetic diseases

Généticien moléculaire Se spécialise dans le traitement des maladies héréditaires

Ce n’est pas facile de se rappeler de tout ce que votre médecin vous dit durant votre visite. Pour vous aider à faire le suivi de l’information que vous recevez, apportez un carnet où vous avez inscrit vos symptômes, la date de vos rendez-vous, vos notes sur les médicaments et même vos questions. Plus vous êtes engagé, plus le processus diagnostique sera facile pour vous et/ou votre enfant.

  

DURANT VOS RENDEZ-VOUS,

VOTRE MÉDECIN POURRAIT :

Family history and inheritance of XLH

Vous poser des questions sur vos antécédents familiaux de symptômes liés à la XLH

Laboratory tests are required for the diagnosis of XLH

 Vous demander de subir des analyses de laboratoire complètes nécessitant des échantillons de sang et d’urine afin de comprendre où en est votre taux de phosphate, et des radiographies afin d’évaluer l’état de vos os.

Use genetic testing to diagnosis hypophosphataemia

Faire des examens génétiques pour confirmer le diagnostic d’hypophosphatémie.

Prescription medicine to treat XLH

Après le diagnostic initial, votre médecin pourrait vous prescrire des médicaments qui contribuent à soulager les symptômes de XLH

Puisque la XLH est une maladie rare qui touche de 1 personne sur 20 000 à 1 personne sur 25 000,

elle peut être prise pour d’autres maladies, comme :

XLH can be mistaken for other types of rickets

Rachitisme nutritionnel et d’autres types de rachitisme héréditaire

XLH can be mistaken for normal variations in leg appearance

Variations normales de l’apparence des jambes (jambes physiologiquement arquées)

XLH can be mistaken for hypophosphatasia

Hypophosphatasie, une maladie qui touche aussi les os et les dents