Diagnostic de XLH
Elizabeth et sa mère, Jean, atteint de XLH
SOUPÇONNEZ-VOUS QUE VOUS OU VOTRE ENFANT POURRIEZ ÊTRE ATTEINT D’HYPOPHOSPHATÉMIE LIÉE À L’X (XLH)?
Il importe de poser un diagnostic de XLH précoce et exact afin de prendre en charge la maladie. Le diagnostic de XLH est habituellement posé durant l’enfance, habituellement à l’âge de 1 ou 2 ans, lorsque les jambes commencent à porter un poids. Durant ce temps, vous pouvez aussi reconnaître les symptômes courants de XLH, tels que :
- Ralentissement de la croissance et petite taille
- Courbure des jambes vers l’extérieur, aussi appelée jambes arquées, lorsque l’enfant se tient debout
- Genoux cagneux, un état où les genoux sont à un angle et se touchent
- Douleurs osseuses, musculaires et articulaires
- Abcès dentaires, qui se manifestent comme de petits ulcères remplis de pus dans les gencives
- Dandinement à la marche
- Élargissement des poignets et des genoux
- Difformité de la tête
Plus la XLH est dépistée tôt, meilleures sont les chances de prendre en charge les symptômes et, ainsi, la maladie.
LA XLH N’EST PAS QU’UNE MALADIE PÉDIATRIQUE. PUISQUE LA MALADIE ÉVOLUE DANS LE TEMPS, LES ADULTES CONTINUENT À EN ÊTRE ATTEINTS.
Dans certains cas, les adultes atteints de XLH ont reçu un diagnostic erroné durant l’enfance, ou n’ont jamais reçu de diagnostic. Ils continuent de manifester des symptômes persistants de leur maladie, tels que :
- Douleur osseuse
- Douleur et raideur articulaires
- Fractures et pseudo-fractures
- Arthrose précoce
- Abcès dentaires
- Fatigue et faiblesse
«JE PENSE À MA DOULEUR ARTICULAIRE TROIS CENTS FOIS PAR JOUR, ET COMMENT ELLE VA INFLUER SUR MES PROCHAINS PAS.»
—Melissa, patiente atteinte de XLH
SI VOUS SOUPÇONNEZ QUE VOUS OU VOTRE ENFANT ÊTES ATTEINT DE XLH, OBTENEZ L’AIDE D’UN MÉDECIN.
Il est difficile de poser un diagnostic de XLH, car la maladie est rare. Il importe de trouver des médecins qui connaissent la XLH et sont capables de dépister la maladie et de la prendre en charge. Ces spécialistes travaillent souvent dans des centres médicaux universitaires et se spécialisent dans les maladies osseuses métaboliques.
Endocrinologue (adulte/pédiatrique)
Se spécialise dans le traitement des troubles touchant les hormones
Néphrologue (adulte/pédiatrique)
Se spécialise dans le traitement des maladies touchant les reins
Généticien moléculaire Se spécialise dans le traitement des maladies héréditaires
POUR TROUVER UN SPÉCIALISTE DE LA XLH PRÈS DE CHEZ VOUS, CONSULTEZ VOTRE GÉNÉRALISTE POUR OBTENIR UNE DEMANDE DE CONSULTATION EN ENDOCRINOLOGIE.
JOUEZ UN RÔLE ACTIF
DURANT VOTRE VISITE.
Ce n’est pas facile de se rappeler de tout ce que votre médecin vous dit durant votre visite. Pour vous aider à faire le suivi de l’information que vous recevez, apportez un carnet où vous avez inscrit vos symptômes, la date de vos rendez-vous, vos notes sur les médicaments et même vos questions. Plus vous êtes engagé, plus le processus diagnostique sera facile pour vous et/ou votre enfant.
DURANT VOS RENDEZ-VOUS,
VOTRE MÉDECIN POURRAIT :
Vous poser des questions sur vos antécédents familiaux de symptômes liés à la XLH
Vous demander de subir des analyses de laboratoire complètes nécessitant des échantillons de sang et d’urine afin de comprendre où en est votre taux de phosphate, et des radiographies afin d’évaluer l’état de vos os.
Faire des examens génétiques pour confirmer le diagnostic d’hypophosphatémie.
Après le diagnostic initial, votre médecin pourrait vous prescrire des médicaments qui contribuent à soulager les symptômes de XLH
CONTRIBUEZ À ÉVITER LES ERREURS DE DIAGNOSTIC EN COLLABORANT AVEC VOTRE MÉDECIN ET EN LUI PARLANT DE VOS INQUIÉTUDES.
Puisque la XLH est une maladie rare qui touche de 1 personne sur 20 000 à 1 personne sur 25 000,
elle peut être prise pour d’autres maladies, comme :
Rachitisme nutritionnel et d’autres types de rachitisme héréditaire
Variations normales de l’apparence des jambes (jambes physiologiquement arquées)
Hypophosphatasie, une maladie qui touche aussi les os et les dents
LE DIAGNOSTIC PRÉCOCE ET EXACT EST LA CLÉ POUR SOULAGER LES SYMPTÔMES ET PRENDRE EN CHARGE LA MALADIE
