SOUPÇONNEZ-VOUS QUE VOUS OU VOTRE ENFANT POURRIEZ ÊTRE ATTEINT D’HYPOPHOSPHATÉMIE LIÉE À L’X (XLH)?
- Ralentissement de la croissance et petite taille
- Courbure des jambes vers l’extérieur, aussi appelée jambes arquées, lorsque l’enfant se tient debout
- Genoux cagneux, un état où les genoux sont à un angle et se touchent
- Douleurs osseuses, musculaires et articulaires
- Abcès dentaires, qui se manifestent comme de petits ulcères remplis de pus dans les gencives
- Dandinement à la marche
- Élargissement des poignets et des genoux
- Difformité de la tête
Plus la XLH est dépistée tôt, meilleures sont les chances de prendre en charge les symptômes et, ainsi, la maladie.
LA XLH N’EST PAS QU’UNE MALADIE PÉDIATRIQUE. PUISQUE LA MALADIE ÉVOLUE DANS LE TEMPS, LES ADULTES CONTINUENT À EN ÊTRE ATTEINTS.
- Douleur osseuse
- Douleur et raideur articulaires
- Fractures et pseudo-fractures
- Arthrose précoce
- Abcès dentaires
- Fatigue et faiblesse
SI VOUS SOUPÇONNEZ QUE VOUS OU VOTRE ENFANT ÊTES ATTEINT DE XLH, OBTENEZ L’AIDE D’UN MÉDECIN.
Il est difficile de poser un diagnostic de XLH, car la maladie est rare. Il importe de trouver des médecins qui connaissent la XLH et sont capables de dépister la maladie et de la prendre en charge. Ces spécialistes travaillent souvent dans des centres médicaux universitaires et se spécialisent dans les maladies osseuses métaboliques.
Endocrinologue (adulte/pédiatrique)
Se spécialise dans le traitement des troubles touchant les hormones
Néphrologue (adulte/pédiatrique)
Se spécialise dans le traitement des maladies touchant les reins
Généticien moléculaire Se spécialise dans le traitement des maladies héréditaires
POUR TROUVER UN SPÉCIALISTE DE LA XLH PRÈS DE CHEZ VOUS, CONSULTEZ VOTRE GÉNÉRALISTE POUR OBTENIR UNE DEMANDE DE CONSULTATION EN ENDOCRINOLOGIE.
CONTRIBUEZ À ÉVITER LES ERREURS DE DIAGNOSTIC EN COLLABORANT AVEC VOTRE MÉDECIN ET EN LUI PARLANT DE VOS INQUIÉTUDES.
Puisque la XLH est une maladie rare qui touche de 1 personne sur 20 000 à 1 personne sur 25 000,
elle peut être prise pour d’autres maladies, comme :
Rachitisme nutritionnel et d’autres types de rachitisme héréditaire
Variations normales de l’apparence des jambes (jambes physiologiquement arquées)
Hypophosphatasie, une maladie qui touche aussi les os et les dents
LE DIAGNOSTIC PRÉCOCE ET EXACT EST LA CLÉ POUR SOULAGER LES SYMPTÔMES ET PRENDRE EN CHARGE LA MALADIE